Bienvenidos
¿Quienes somos? y Contáctenos | Nuestros Objetivos | Staff Médico | Testimonios
Actividades
Preguntas mós frecuentes | Sobre el Síndrome de Marfan
Investigaciones
Temas de Interés
Mapa del Sitio
subglobal8 link | subglobal8 link | subglobal8 link | subglobal8 link | subglobal8 link | subglobal8 link | subglobal8 link

Temas de Interés

small logo

INDICE

1. La gran arteria Aorta y sus trastornos

2. Arritmia

3. Anomalía Valvular Mitral

4. Biografía de Bernard-Jean Antoine Marfan

...........................................5. Acerca de la anticoagulación

...........................................6. Prevención de los problemas cardiovasculares en pacientes con Síndrome de Marfan

La gran arteria Aorta y sus trastornos

¿Qué es la aorta? La aorta es la arteria principal y más gruesa del organismo, que recibe toda la sangre expulsada por el ventrículo izquierdo del corazón, para que sea distribuida por todo el organismo excepto los pulmones.

Función

Transportar y distribuir sangre rica en oxígeno a todo el organismo. Tal y como lo hace también un gran río, la aorta se ramifica en arterias tributarias más pequeñas a lo largo de su trayecto desde el ventrículo izquierdo hacia el abdomen inferior a la altura de la parte superior del hueso de la cadera (pelvis

Partes de la aorta:

1. Aorta ascendente: la porción de aorta que está entre el corazón y el comienzo del arco de la aorta;

2. Arco de la aorta (o arco o cayado aórtico): su porción central o proximal en forma de u invertida;

3. Aorta descendente: la sección que va desde el arco aórtico hasta el lugar donde se divide en las arterias ilíacas;

4. Aorta torácica: la mitad de la aorta descendente que está sobre el diafragma; 5. Aorta abdominal: la mitad de la aorta descendente que está bajo el diafragma.

La aorta da origen a todas las arterias del sistema circulatorio, excepto a las arterias pulmonares, que salen del ventrículo derecho

Características

La aorta es una arteria elástica y como tal es muy flexible y extensible. Cuando el ventrículo izquierdo se contrae para inyectar sangre a la aorta, esta se expande. Este estiramiento confiere la energía potencial que ayudará a mantener la presión sanguínea durante la diástole, momento durante el cual la aorta se contrae pasivamente.

¿Qué transtornos pueden originarse en la aorta? Los trastornos de la aorta comprenden los aneurismas (puntos débiles en las paredes de la aorta que permiten la protrusión de parte de ésta),y las roturas con la consiguiente hemorragia y la separación de las capas de la pared (disección). Cualquiera de estas situaciones puede ser inmediatamente mortales.

¿Qué es un aneurisma aórtico?

Es la dilatación de parte de la aorta , la arteria a través de la cual fluye la sangre desde el corazón al resto del organismo. Un aneurisma se desarrolla donde la pared de la aorta se ha debilitado. Habitualmente debido a ateroesclerosis (endurecimiento de las arterias), a hipertensión arterial, a enfermedades congénitas como el  Síndrome de Marfan, o a infecciones crónicas (como sífilis, tuberculosis). La mayoría de los aneurismas aórticos son asintomáticos.

Mientras son pequeños se pueden manejar controlando la hipertensión arterial, fundamentalmente con betabloqueantes. Sin embargo cuando son de mayor tamaño pueden necesitar cirugía para prevenir su ruptura (evento frecuentemente fatal). Básicamente, hay 2 tipos de aneurisma de aorta, que se clasifican de acuerdo a su localización.

1. Aneurisma de Aorta Torácica, es el que esta localizado en el Tórax y;

2. Aneurisma de Aorta Abdominal se topografía en algún segmento de la Aorta que atraviesa el abdomen.

Además que en la aorta existen otras grandes arterias donde se pueden producir aneurismas que incluyen las que perfunden los miembros inferiores, el corazón y el cerebro. De acuerdo al AMERICAN HEART ASSOCIATION, los aneurismas de aorta son responsables de mas de 16,000 muertes por año en los EE.UU.

¿Cuales son los signos y síntomas de un aneurisma aórtico? Frecuentemente son asintomáticos, pero habitualmente el paciente relata que se nota o palpa en el abdomen un bulto que pulsa y que puede ser sensible o doloroso (aorta abdominal), o dolores de espalda y pecho (aorta torácica)

Si el aneurisma de aorta Toráxico se transforma en sintomático, puede dar los siguientes síntomas:

- Dolor de espalda o nuca - Tos, debido a la compresión del aneurisma sobre la Carina (Tráquea).

- Voz ronca - Trastornos en la deglución (Tragar)

- Edema en cuello o brazos.

Signos y síntomas de gravedad aparecen si el aneurisma se rompe súbitamente. En el aneurisma toráxico se produce un intenso dolor (terebrante) en la espalda y habitualmente Shock mientras que en el aneurisma abdominal, también un intenso dolor en el abdomen junto a una masa pulsátil y Shock.

Hay bajo riesgo de ruptura si el diámetro del aneurisma abdominal es menor de 4 cm y en el caso del aneurisma toráxico menor de 6 cms. Sin embargo es muy importante la velocidad de crecimiento, porque un aumento rápido, a menudo traduce una alta chance de ruptura. El minucioso control del tamaño del aneurisma puede minimizar el riesgo de una fatal ruptura del mismo.

¿Qué es una Disección Aórtica?

La disección aórtica o aneurisma disecante es un cuadro caracterizado por el paso de la sangre de la luz de la arteria aorta hacia el interior de su pared, a través de un desgarro de su capa más interna. El desgarro de la capa más interna (íntima) se produce por el continuo desgaste que ejerce el flujo sanguíneo, que finalmente la rompe. La sangre ingresa en la pared y se va abriendo paso a través de la capa media creándose de esta manera un falso conducto, en el cual se acumula sangre. La sangre allí acumulada puede volver a ingresar en la luz de la aorta por otro desgarro de la íntima, distante del anterior.

Generalmente, el desgarro se produce a 5 o 6 centímetros del nacimiento de la aorta en el corazón. En la mayoría de los casos se trata de hombres de más de 50 años de edad y con antecedentes hipertensión, enfermedad arterial previa, con depósitos de ateromas, o algún traumatismo o cirugía en el tórax.

Técnicas de ayuda para el diagnóstico de los problemas en el sistema cardiovascular

Además de la radiografía existen otras técnicas que ayudan a confirmar un diagnóstico. Las ecografías transtorácica y transesofágica, la tomografía computarizada, la resonancia magnética y la aortografía.

La ventaja de las ecografías  transtorácica y transesofágica es que son rápidas, no hay exposición a radiaciones y no requieren de la administración de sustancias de contraste. La incomodidad en la ecografía transesofágica es un tubo transductor que pasa por la boca hacia el esófago. Con esta prueba puede detectarse, desde una regurgitación mitral y aórtica, hasta un aneurisma en la aorta ascendente y también si  hay  disección  en  esta  porción de la aorta. La desventaja es que, a veces, no se puede visualizar problemas en la porción terminal del arco aórtico, ni en la aorta abdominal.

La tomografía computarizada tiene la ventaja de permitir la visualización del lumen o canal aórtico, los tejidos periaórticos y la disección aórtica cuando ésta está presente. Incluso se puede   diferenciarse  el  verdadero  lumen  y  el   falso  lumen. La desventaja de esta técnica es que no puede ser usada para identificar insuficiencia aórtica, así mismo, es necesario usar sustancias de contraste para esta prueba.

La resonancia magnética visualiza la aorta entera sin contraste. Demuestra con frecuencia una disección en la aorta, así como, una insuficiencia aórtica. La desventaja de la resonancia magnética es que la visualización toma mas tiempo que una tomografía y, si hay una arritmia o si el paciente no se encuentra tranquilo, hay una degradación de la imagen visualizada. Además la resonancia magnética tiene menos resolución que la imagen que aporta la tomografía computarizada.

La aortografía puede visualizar el canal o lumen de la aorta en su totalidad, pero no ve la pared aórtica, ni los tejidos periaórticos. Esta técnica permite demostrar una insuficiencia aórtica y mitral, pero requiere del uso de un catéter y usualmente la hospitalización por una noche del paciente. Otra desventaja es que el  paciente está expuesto a una moderada cantidad de radiación.

Prevención de estos problemas cardiovasculares en pacientes con Síndrome de Marfan

A pesar de que son 100 años del  descubrimiento de la enfermedad, los avances exitosos en la prevención y tratamiento, son relativamente recientes, que datan de algunas décadas atrás. Pese a todo, los niños y jóvenes actualmente tienen mas expectativas para prevenir los síntomas riesgosos que trae consigo el síndrome, así como también, los adultos que hasta el momento se presentan sin problemas graves. Las principales precauciones para todos los afectados, sin excepción, incluso los que ya han sufrido procesos quirúrgicos, están relacionadas con:

1.   El uso de medicamentos betabloqueadores, como el atenolol, propanolol, que reducen la fuerza y la frecuencia de los latidos y también la tensión sobre la aorta. Estudios indican que  estos medicamentos,  los  famosos  llamados  beta  –  bloqueadores pueden reducir la velocidad de dilatación aórtica y ayudar a prevenir a que la arteria se vuelva mucho mas frágil. El corazón se contrae de 4000 a 5000 veces por hora, enviando hacia el organismo 450 litros de sangre en este lapso, o sea 8000 litros al día: es una bomba sorprendentemente eficaz, teniendo en cuenta su pequeño tamaño. Frente a este tremendo trabajo, que resulta mucho mas difícil para los pacientes con  el Síndrome de Marfan, los  beta-bloqueadores son útiles en el tratamiento, porque reducen la fuerza y la frecuencia de las contracciones cardíacas, y al hacerlo, reducen la tensión de la aorta. Pueden disminuir la progresión  en la elongación de la raíz aórtica, tanto en niños como en adultos con Marfan. Causan pocos efectos secundarios y ofrecen expectativas en el retraso de la necesidad de una cirugía cardiovascular. Las dosis necesitan ser individualizadas y el tratamiento debe ser monitoreado, especialmente al principio. Su uso debe ser considerado en todos los pacientes, desde muy corta edad, mas si la aorta está todavía normal. Si el cardiólogo no ve necesario prescribirlo (salvo excepciones), hay que exigírselo, de lo contrario, cambiar de médico.

2.   Debido a las anormalidades de las válvulas del corazón, la mayoría de las personas con el síndrome de Marfan son susceptibles a las infecciones en estas válvulas. Estas infecciones deben tratarse con antibióticos preventivos antes de cualquier clase de cirugía, incluyendo trabajo dental, para  mantener las bacterias fuera de la corriente sanguínea.

3.   Para aquellos pacientes Marfan que no tienen serios problemas cardíacos, basta con visitar al cardiólogo anualmente. Sin embargo, para aquellos en los que se ha detectado un murmullo en el corazón (soplo) o tienen irregularidades en la aorta, las visitas al cardiólogo deben ser mas frecuentes. Se insiste en esto porque cada paciente Marfan es diferente al otro. Este síndrome se presenta en grados muy diversos y con una gran brecha entre unos y otros. 

4.   Ecocardiogramas regulares deben ser hechos para monitorear la evolución de la aorta y de las válvulas. 

5.   En niños se debe tener en cuenta, la relación ”ensanchamiento de la aorta”  versus “crecimiento del cuerpo”, ya que esto da un conocimiento a priori si se presentarán problemas en la aorta, a corto o largo plazo.

6.   También puede ocurrir que un niño que no tenga un compromiso cardíaco severo, agrave su situación en unos pocos años, por lo que es necesario, el seguimiento rutinario de cada uno de los parámetros que el especialista vaya indicando.

7.   Debe evitarse esfuerzos físicos significativos, especialmente levantar y cargar cosas pesadas. Así mismo, evitar todos los deportes demasiado extenuantes y los deportes de contacto, como basket, volley, boxeo, artes marciales, baseball, hockey, ciclismo, aeróbicos, etc. Elegir aquellos deportes que no requieran mucho esfuerzo y gasto de energía, por ejemplo, natación, tenis, golf, tiro y caminar.

8.   La supervisión de un especialista experimentado en la enfermedad, que entienda todos los aspectos del síndrome, incluyendo tratamiento y herencia.

Bibliografía -    Pyeritz, R.; Gasner, Ch.; 1994. The Marfan Syndrome. Cuarta edición. NMF National Marfan Foundation. Washington.USA. 48pp.

- G. Douglas Moir. Cardiac Medications and Marfan Syndrome. Disponible en:

http://www.marfan.org/nmf/GetSubContentRequestHandler.do?sub_menu_item_content_id=42&menu_item_id=7

- Aorta. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/Aorta

 

 

Arritmia

El corazón bombea casi 5 litros de sangre por el organismo por minuto. Incluso en reposo, el corazón late (se dilata y contrae) entre 60 y 80 veces por minuto. Estos latidos son provocados por impulsos eléctricos que se originan en el marcapasos natural del corazón, el nódulo sinusal o sinoauricular (nódulo SA). El nódulo SA es un grupo de células ubicadas en la parte superior de la aurícula derecha (la cavidad superior derecha del corazón).

Toda irregularidad en el ritmo natural del corazón se denomina «arritmia». Cualquiera puede sentir latidos irregulares o palpitaciones en algún momento de su vida, y estas palpitaciones leves e infrecuentes son inofensivas. Sin embargo, aproximadamente 4 millones de estadounidenses sufren de arritmias recurrentes y precisan atención médica.

Categorías de arritmias

Las arritmias pueden dividirse en dos categorías:

1.    Arritmias ventriculares, que se producen en las dos cavidades inferiores del corazón, denominadas «ventrículos».
2.    Arritmias supraventriculares, que se producen en las estructuras que se encuentran encima de los ventrículos, principalmente las aurículas, que son las dos cavidades superiores del corazón.

Las arritmias también se definen según la velocidad de los latidos:

1.    La bradicardia, es un pulso muy lento, es decir, una frecuencia cardíaca inferior a los 60 latidos por minuto.
2.    La taquicardia, es un pulso muy rápido, es decir, una frecuencia cardíaca superior a los 100 latidos por minuto.

El tipo más grave de arritmia es la fibrilación, que es cuando se producen latidos rápidos y no coordinados, que son contracciones de fibras musculares cardíacas individuales.

¿Cuáles son las causas de las arritmias?
Existen diversos factores que pueden causar irregularidades de los latidos del corazón. En algunas personas, las arritmias son un defecto congénito, es decir que nacen con este problema. Otras enfermedades, tales como muchos tipos de enfermedades cardíacas y la presión arterial alta también pueden dar lugar a arritmias. Además, el estrés, la cafeína, el tabaco, el alcohol y algunos medicamentos de venta libre para la tos y los catarros pueden afectar al ritmo natural de los latidos del corazón.

¿Cuáles son los síntomas?
La presencia o ausencia de síntomas y los tipos de síntomas específicos, dependen del estado del corazón y del tipo de arritmia. Los síntomas también dependen de la gravedad, frecuencia y duración de la arritmia. Algunas arritmias no producen síntomas de advertencia. Contra la creencia popular, las palpitaciones no siempre indican que la persona padece una arritmia.
Síntomas de bradicardia: sensación de cansancio, falta de aliento, mareo o debilidad.
Síntomas de taquicardia: un pulso fuerte en el cuello, o aleteos o pulsaciones rápidas en el pecho. Malestar en el pecho, debilidad, falta de aliento, sudoración y mareo.

¿Cómo se diagnostica una arritmia?
Las arritmias pueden diagnosticarse utilizando las siguientes técnicas.

1.    El electrocardiograma (ECG) convencional es el estudio más eficaz para diagnosticar una arritmia. Permite analizar las corrientes eléctricas que produce el corazón y determinar el tipo de arritmia que padece el paciente.
 
2.    El estudio Holter ofrece una lectura continua de la frecuencia y el ritmo cardíaco durante un período de 24 horas (o más). El paciente lleva puesto un dispositivo de grabación (el monitor Holter), que se conecta a pequeños discos de metal denominados «electrodos» que se colocan sobre el pecho. Con ciertos tipos de monitores, el paciente puede pulsar un botón de grabación para registrar un ritmo en cuanto siente los síntomas. Luego los médicos pueden estudiar el registro impreso de la grabación para determinar la causa de la arritmia.
 
3.    El monitoreo transtelefónico registra los problemas que no siempre pueden detectarse en un espacio de 24 horas. Los dispositivos utilizados para este tipo de estudio son más pequeños que el monitor Holter. Uno de ellos es del tamaño de un beeper (buscapersonas) y otro se usa como un reloj de pulsera. Al igual que en el estudio Holter, el paciente lleva puesto el dispositivo de grabación. Cuando éste siente los síntomas de una arritmia, puede llamar por teléfono a una estación de monitoreo donde se registran los datos. Si el paciente no tiene acceso a un teléfono mientras siente los síntomas, puede activar la función de memoria del dispositivo. Más tarde puede enviar la información grabada a una estación de monitoreo utilizando un teléfono. Estos dispositivos también funcionan durante episodios de desmayo.

4.    Los estudios electrofisiológicos (EEF) generalmente se realizan en un laboratorio de cateterización cardíaca. Se introduce un tubo largo y delgado denominado «catéter» en una arteria de la pierna hasta llegar al corazón. El catéter capta los impulsos eléctricos del corazón permitiendo obtener un mapa de su sistema de conducción eléctrica. Este mapa permite determinar qué tipo de arritmia tiene el paciente y dónde se origina. Durante el estudio, los médicos pueden administrar impulsos eléctricos controlados para ver cómo reacciona el corazón. También pueden administrarse ciertos medicamentos para determinar cuáles logran eliminar la arritmia. Cuando se descubren las vías de conducción eléctrica que producen la arritmia, pueden enviarse ondas electromagnéticas a través del catéter para destruirlas. (Ver «ablación por radiofrecuencia» en la sección sobre el tratamiento, a continuación)

5.    El examen sobre camilla reclinable es una manera de evaluar el ritmo cardíaco en casos de desmayo. Se trata de un examen no invasivo, es decir que los médicos no utilizan agujas ni catéteres. Se mide el pulso y la presión arterial del paciente mientras está acostado sobre una camilla en posición horizontal. A continuación, se inclina la camilla a 65 grados. El cambio del ángulo aumenta el esfuerzo de la zona del sistema nervioso encargada de mantener el pulso y la presión arterial. De esta manera, es posible determinar cómo responde el corazón en momentos de esfuerzo cuidadosamente controlados.

¿Cómo se trata la arritmia?

1.    A menudo la primera medida que se toma para tratar la arritmia es la administración de medicamentos antiarrítmicos, tales como los digitálicos, los betabloqueantes y los bloqueantes cálcicos. Otros tratamientos incluyen las intervenciones transcatéter, los dispositivos implantables y la cirugía (en casos extremos).

2.    La taquicardia ventricular y la fibrilación ventricular pueden tratarse mediante la implantación de un desfibrilador cardioversor, un dispositivo que administra impulsos eléctricos o, de ser necesario, una descarga, para restablecer el ritmo normal del corazón. El generador del aparato se implanta en un bolsillo debajo de la piel del pecho o del abdomen y se conecta a parches que se colocan sobre el corazón. Los dispositivos implantables más modernos se introducen por los vasos sanguíneos, sin necesidad de realizar una operación de tórax abierto.

3.    En algunos casos de frecuencia cardíaca baja, se utiliza un marcapasos  electrónico. Más pequeño que una caja de fósforos, el marcapasos electrónico se implanta quirúrgicamente cerca de la clavícula, el hueso que se encuentra debajo del cuello. Las pilas del marcapasos suministran la energía eléctrica que actúa como el marcapasos natural del corazón.

4.    La ablación por radiofrecuencia es un procedimiento en el que se utiliza un catéter y un dispositivo que permite obtener un mapa de las vías de conducción eléctrica del corazón. Tras administrar un relajante al paciente, se introduce un catéter por una vena hasta llegar al corazón. Utilizando ondas electromagnéticas de alta frecuencia, los médicos pueden destruir (ablacionar) las vías de conducción responsables de la arritmia. En algunos casos, estos tratamientos pueden no ser eficaces o apropiados y podría ser necesario realizar una intervención quirúrgica para destruir la zona donde se originan los latidos irregulares.

5.    La ablación quirúrgica es como la ablación por radiofrecuencia. Utilizando técnicas de cartografía por computadora, los cirujanos pueden descubrir las células donde se originan los latidos irregulares. A continuación, con una técnica denominada crioablación, pueden eliminar el tejido con una sonda fría y destruir las células defectuosas.

6.    La cirugía de Cox (técnica de laberinto) podría ser indicada en casos de fibrilación auricular que no responden a medicamentos, descargas eléctricas (tratamiento con cardioversión) o la ablación de las venas pulmonares (un procedimiento similar a la ablación por radiofrecuencia). Los cirujanos realizan varias incisiones en la aurícula para bloquear los impulsos eléctricos anormales que causan la fibrilación auricular.

7.    La resección ventricular permite que el cirujano extirpe la zona del músculo cardíaco donde se origina la arritmia.

¿Puede un afectado con Sindrome de Marfan sufrir arritmia?
Por supuesto que si, además es muy frecuente, pero con un tratamiento adecuado puede ser tratada.

En algunos casos, no se necesita tratamiento alguno y la mayoría de las personas que sufren de arritmia llevan una vida normal y activa. A menudo, ciertos cambios en el estilo de vida, como por ejemplo evitar la cafeína (en cosas tales como el café, el té, las bebidas gaseosas, el chocolate y algunos analgésicos de venta libre) o el alcohol, son suficientes para eliminar la arritmia.

Bibliografía
1. Arritmia. Disponible en:

 

http://www.texasheartinstitute.org/HIC/Topics/Cond/Arrhythmia.cfm

 

 

 

Anomalía Valvular Mitral

 

Las personas afectadas con el síndrome de Marfan también pueden tener anomalías que afecta a las válvulas del corazón. Una de ellas es la válvula mitral que ayuda a que la sangre del lado izquierdo del corazón fluya en una dirección determinada y se cierra para impedir el flujo retrógrado de la misma.
 
La válvula mitral se encuentra en el corazón, entre la cavidad superior izquierda (la aurícula izquierda) y la cavidad inferior izquierda (el ventrículo izquierdo). La válvula mitral consiste en dos hojuelas u hojas denominadas «valvas». Normalmente las valvas se abren y cierran en forma coordinada para que la sangre fluya en una dirección: de la aurícula hacia el ventrículo. El ventrículo izquierdo es la principal cavidad de bombeo del corazón e impulsa sangre rica en oxígeno a las arterias que llevan la sangre a todo el organismo.

En los afectados con el síndrome esta válvula suele tener un tamaño excesivo y ser muy flexible. Su movimiento durante los latidos del corazón puede permitir que la sangre circule por un momento en sentido contrario y causar un ruido (que produce un sonido parecido a un clic seguido de un soplo); ruido anormal que puede escucharse con un estetoscopio. A esto se le llama PVM o prolapso valvular mitral.

El prolapso valvular mitral (PVM) es una de las enfermedades más comunes del corazón y aunque el PVM afecta a aproximadamente el 2 por ciento de la población normal, la mayor parte de los afectados con el Síndrome de Marfan lo poseen.

En la mayor parte de pacientes con PVM, la válvula tiene un comportamiento que no crea mayores problemas, y puede vivir así toda su vida. En una tercera parte de los pacientes, esta disfunción, ocasionada por el cierre inapropiado de la válvula,  produce una constante fuga de sangre que crea problemas serios. A este fenómeno se le denomina regurgitación de la válvula mitral  y mientras sea pequeña o leve, solo será necesario una mínima terapia, indicada por el cardiólogo. 

El caso se hace realmente, serio cuando esta regurgitación es moderada o severa, pues provoca una disfunción que va acompañada de falta de aire frente al ejercicio, e incluso al descanso, y una irregularidad de las palpitaciones, así como, un extremo cansancio. En este estado el paciente hace ya una insuficiencia mitral. El músculo cardíaco usualmente sufre daño al estar disfuncionante una válvula.

Síntomas

•    Sensación táctil de los latidos cardíacos (palpitaciones)

•    Dolor en el pecho (no causado por enfermedad coronaria ni ataque cardíaco)

•    Dificultad para respirar después de una actividad

•    Fatiga

•    Tos

•    Insuficiencia respiratoria cuando la persona está acostada (ortopnea)

Nota: es posible que no haya síntomas o éstos pueden aparecer lentamente.

Signos y exámenes El médico llevará a cabo un examen físico y usará un estetoscopio para escuchar el corazón y los pulmones. Se puede sentir un frémito o vibración sobre el corazón y escuchar un soplo cardíaco. El soplo se siente más duro cuando la persona se pone de pie.

La presión sanguínea es usualmente normal.

Los siguientes exámenes se pueden utilizar para diagnosticar el prolapso de la válvula mitral o una válvula mitral con escape:

•    Ecocardiografía

•    Flujometría Doppler a color

•    Cateterismo cardíaco

•    Radiografía de tórax

•    ECG: puede mostrar arritmias como la fibrilación auricular

•    IRM de tórax

•    TC de tórax

Tratamiento En la mayoría de los casos, los síntomas son pocos o no se presentan y no se requiere tratamiento. Otros necesitan de una prescripción médica obligatoria (antiarrítmicos, vasodilatadores, digitálicos, diuréticos, betabloaqueadores), y hay casos en donde es necesario la corrección o sustitución con otras válvulas artificiales mediante intervenciones quirúrgicas. Este procedimiento es sencillo y suelen hacerlo la mayoría de centros quirúrgicos, con un mínimo de riesgo.

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tiende a padecer infecciones de las válvulas cardíacas debido a sus anomalías. Es necesario tratarlas en forma preventiva con antibióticos orales antes de realizar cualquier procedimiento dental de rutina (incluida limpieza, obturaciones o empastes y extracciones) o cualquier tipo de cirugía para evitar la infección de las válvulas debida al ingreso de bacterias en el flujo sanguíneo.  

 

Bibliografía

- Pyeritz, R.; Gasner, Ch.; 1994. The Marfan Syndrome. Cuarta edición. NMF National Marfan Foundation. Washington. USA. 48pp.

- Prolapso Valvular Mitral. Disponible en la World Wide Web: http://www.texasheartinstitute.com/HIC/Topics/Cond/mvp.cfm

 

 

Biografía de Bernard-Jean Antoine Marfan

Bernard-Jean Antoine Marfan nació en Castelnaudary (Languedoc - Roussillon) en 1858. Su padre, Antoine Prosper, era médico rural con pocos medios y su madre fue Adélaïde Thuries.

En 1877 se inscribió en la Facultad de medicina de Tolouse, pero continuó sus estudios en París cuando en 1879 preparó los exámenes para ser externo de los hospitales. Entre 1880 y 1881 lo fue en el servicio de Nicaise; entre 1882 y 1886 fue interno con Lasègue; en 1882 también estuvo con Th. Anger en el H. Cochin; en 1884, interno con Aud'houin en la Pitié; en 1885 interno con E. Vidal en el H. Saint Louis; y en 1886, interno de Bucquoy en el Hôtel-Dieu.

En 1887 obtuvo el grado de doctor con la tesis Troubles et lésions gastriques dans la phitsie pulmonaire. (Paris: Steinheil, 1887, 220 p). Aquí muestra su interés por la tuberculosis pulmonar.

En 1887 fue monitor de trabajos prácticos de anatomía patológica con Cornil. En 1889 ya era jefe de clínica médica. En 1892 era médico del "bureau central" y en 1892 impartió un curso de enfermedades de los niños. Siguió como médico de los hospitales hasta que en 1901 estuvo en Hôpital des Enfants Malades. Allí fue designado jefe del servicio de diftéricos.

En 1914, cuando contaba con 56 años, fue designado profesor de higiene y clínica de la primera infancia; fue el primero que ocupó el puesto. Ese mismo año fue elegido miembro de la Académie de médecine, sección de patología médica.

En 1921 el puesto que ocupaba Marfan se vinculó al Hospice des Enfants-assistés. Durante este tiempo estuvo muy preocupado por la alimentación infantil. Discutía con las madres jóvenes y trataba de darles pautas para alimentar a sus niños. Muchos colegas acudían a su consulta para aprender estas reglas. Se preocupó mucho por la salud de la infancia y desde el principio se comprometió con las campañas gubernamentales para la prevención de la tuberculosis en la infanta.

Marfan publicó fundamentalmente sobre temas pediátricos. En 1897 fue coautor de Tratado de las Enfermedades de Niños que recibió el premio de la Academia francesa de Ciencias.

Fue, indudablemente uno de los pioneros de la pediatría en Francia y una de las figuras más importantes de su tiempo. Marfan fue uno de los fundadores y editor de Le Nourisson. Fue elegido miembro honorario de la Royal Society of Medicine del Reino Unido en 1934.

Desde el punto de vista personal parece, según sus colegas, que fue un sujeto de gran dignidad, muy amable y muy paciente en su trabajo. Siempre estuvo orgulloso de sus maestros especialmente de Ernest-Charles Lasègue (1816-1883) y Charles Félix Michel Peter (1824-1893).

Como clínico declaró: "En medicina es siempre necesario empezar con la observación del enfermo y volver a él para verificar lo hallado. El médico debe observar metódicamente sin despreciar cualquier procedimiento exploratorio (examen físico, estudios químicos, los resultados bacteriológicos, etc.). También deben compararse los hechos observados en vida con las lesiones que revelan la autopsia".

En 1896 Marfan, presentó el caso de una niña de 5 años, Gabrielle P, a la Société Médicale des Hôpitaux de Paris. Marfan llamó la atención en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez ósea. La madre de la niña había notado las anormalidades de su hija al nacer. Los dedos de pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados. Marfan usó el término "dedos de araña" (aracnodactilia) y de dolicostenomelia, para referirse a la enfermedad. La niña empeoró de sus alteraciones óseas y hoy se cree que murió de tuberculosis, mas no de la enfermedad de Marfan, título que recién fue calificado como tal en 1931, mucho después de la muerte de Marfan.

Aparte de su vida profesional tuvo también gran interés en el arte y la literatura. Llegó a realizar varios viajes a Italia por su pasión por la pintura veneciana. Murió en París en 1842.

Bibliografía

- Eponimos médicos, Sindrome, Ley, Signos,Procedimiento de Marfan. Disponible en:   http://www.historiadelamedicina.org/Marfan.html

 

 

Acerca de la anticoagulación

Hay numerosas razones por las que muchas personas están predispuestas a desarrollar coágulos en las venas, arterias o cámaras del corazón, y por tanto, se les prescribe una anticoagulación. Los coágulos pueden causar problemas, ya que bloquean el flujo sanguíneo; es decir, los coágulos pueden salir del lugar donde se producen y migrar a sitios distantes produciendo una trombosis por obstrucción en la circulación.
Las personas con el Síndrome de Marfan, normalmente, no están predispuestos a desarrollar coágulos. Sin embargo, cuando el Marfan ya tiene una válvula artificial en su corazón (después de una cirugía cardíaca), o tiene una fibrilación auricular (arritmia cardíaca), y/o problemas por venas varicosas (várices), es requisito que el médico le prescriba algún tipo de anticoagulante, para así evitar problemas a este nivel.

¿Qué tipo de anticoagulantes existen?
La formación de coágulos en la sangre puede ser prevenida con los siguientes tipos de medicamentos:

  1. Heparina, que es un anticoagulante administrado por inyección, y es usada como terapia a corto plazo;
  2. Warfarina, que es el anticoagulante universalmente usado para terapia a largo plazo; y
  3. otras drogas parecidas a la anterior, que son prescritas para administración oral y para terapia también a largo plazo o permanente como  la aspirina y el ibuprofeno, que tienen un efecto anticoagulante medio, ya que interfieren con la función de las plaquetas (células de la sangre que intervienen activamente en la coagulación sanguínea).

¿Cuál es el propósito de la anticoagulación?
El propósito de la coagulación a largo plazo, no es prevenir la formación de coágulos,  sino  prevenir su formación en zonas que son peligrosas para la salud. La warfarina es el mejor anticoagulante descubierto, hasta hoy en día, pues actúa sobre la actividad de tres factores que intervienen en la coagulación sanguínea: la protrombina, el factor VII y el factor X de la coagulación. Estos tres factores son también llamados factores de coagulación dependientes de la Vitamina K , por esto se ha de evitar el consumo de alimentos ricos en vitamina K en la dieta diaria, cuando se es anticoagulado.

¿Por qué el médico elige warfarina como anticoagulante?
La warfarina es elegida mayormente porque tiene pocos efectos colaterales. Raras veces provoca alergias en los pacientes, trastornos estomacales y disturbios en el sueño, cuando empiezan a tomarla y esto lo hace ser el anticoagulante por preferencia.

¿Cuál es el efecto negativo de la warfarina?
Las consecuencias adversas de la warfarina está relacionada, mas bien, con la dosis. Tanto una dosis pequeña o una dosis alta para el paciente puede causar efectos no deseados. Puede notarse sangrados mucho mas largos que los normales, sangre en la orina, sangrado de encías, en las fosas nasales y/o moretones en los brazos, piernas o cualquier otra parte del cuerpo; o en caso contrario, se pueden observar formación de coágulos de tamaños no deseados y en lugares peligrosos, provocando una trombosis.

¿ Hay una dosis estandar de warfarina para todos los pacientes?
Los pacientes difieren marcadamente en su tolerancia a la warfarina, por lo que, una dosis estandar no puede ser la misma para todos los pacientes, de allí que sea tan importante el chequeo regular del INR (Internetional Normalized Ratio), que es un índice universalmente estandarizado que refleja el tiempo de protrombina.

El chequeo mensual del tiempo de protrombina, a través del cálculo del INR,  se hace mediante un análisis de sangre y  debe ser monitoreado por un hematólogo, o en su defecto por un cardiólogo. Los médicos, a su vez,  están en la obligación de regular la dosis diaria del anticoagulante al paciente. Este chequeo es también permanente.

Qué cuidados hay que tener en cuenta cuando se es anticoagulado?

  1. Evitar el uso de algunos medicamentos que potencian o inhiben el efecto de la warfarina (antinflamatorios, analgésicos, antigripales, antibióticos, antimicóticos, antidrepesivos, algunas vitaminas, y otros), y si deben tomarlos, que sea bajo supervisión médica.
  2. Evitar el consumo de verduras y legumbres verdes, pues su alto contenido en vitamina K inhibe el efecto de la warfarina.  La  verdura verde  fresca, seca  y / o  cocida siguen guardando su contenido en vitamina K.
  3. Tome la dosis de warfarina indicada, de preferencia a la misma hora. Evite tomarla con las comidas y si olvida tomarla un día, al día siguiente no tome otra tableta adicional para ponerse al día.  Siga con su dosis normal y esté alerta para que no vuelva a ocurrir.
  4. Informe al médico la aparición de cualquier enfermedad y/o la presencia de sangrado, en las encías o nariz, cambio de color de la orina o deposición, aparición de moretones en la piel, sangrado masivo por cortaduras o durante la menstruación (en el caso de pacientes mujeres).
  5. Evitar estar en contacto con utensilios y aparatos cortantes, así como, alejarse del riesgo de accidentes.
  6. Evitar las inyecciones intramusculares. Si es necesario que el paciente reciba un medicamento por inyección, que lo reciba por vía introvenosa

Referencias bibliográficas

(1)Pages web: www.marfan.ar; www.marfan.mx
(2)Pyeritz, R.; Gasner, Ch.; 1994. The Marfan Syndrome. Cuarta edición. NMF. New York. USA. 48pp
(3)Pyeritz, R. Q & A, MedQuest: A Primer An Oral Anticoagulation.  In: Connective Issues  Vol 20: 1 (2001): 7. National Marfan Foundation. New York. USA.
(4)DuPont Pharma. 1997. Coumadin tablets and coumadin for injection (Warfarin Sodium). Wilmington,  USA.

Prevención de los problemas cardiovasculares en pacientes con Síndrome de Marfan

A pesar de que son 100 años del  descubrimiento de la enfermedad, los avances exitosos en la prevención y tratamiento, son relativamente recientes, que datan de algunas décadas atrás. Pese a todo, los niños y jóvenes actualmente tienen mas expectativas para prevenir los síntomas riesgosos que trae consigo el síndrome, así como también, los adultos que hasta el momento se presentan sin problemas graves. Las principales precauciones para todos los afectados, sin excepción, incluso los que ya han sufrido procesos quirúrgicos, están relacionadas con:

1. El uso de medicamentos betabloqueadores, como el atenolol, propanolol que reducen la fuerza y la frecuencia de los latidos y también la tensión sobre la aorta. Estudios indican que  estos medicamentos,  los  famosos  llamados  beta–bloqueadores pueden reducir la velocidad de dilatación aórtica y ayudar a prevenir a que la arteria se vuelva mucho mas frágil. El corazón se contrae de 4000 a 5000 veces por hora, enviando hacia el organismo 450 litros de sangre en este lapso, o sea 8000 litros al día: es una bomba sorprendentemente eficaz, teniendo en cuenta su pequeño tamaño. Frente a este tremendo trabajo, que resulta mucho mas difícil para los pacientes con  el Síndrome de Marfan, los  beta-bloqueadores son útiles en el tratamiento, porque reducen la fuerza y la frecuencia de las contracciones cardíacas, y al hacerlo, reducen la tensión de la aorta. Pueden disminuir la progresión  en la elongación de la raíz aórtica, tanto en niños como en adultos con Marfan. Causan pocos efectos secundarios y ofrecen expectativas en el retraso de la necesidad de una cirugía cardiovascular. Las dosis necesitan ser individualizadas y el tratamiento debe ser monitoreado, especialmente al principio. Su uso debe ser considerado en todos los pacientes, desde muy corta edad, mas si la aorta está todavía normal. Si el cardiólogo no ve necesario prescribirlo (salvo excepciones), hay que exigírselo, de lo contrario, cambiar de médico. 

2. Debido a las anormalidades de las válvulas del corazón, la mayoría de las personas con el síndrome de Marfan son susceptibles a las infecciones en estas válvulas. Estas infecciones deben tratarse con antibióticos preventivos antes de cualquier clase de cirugía, incluyendo trabajo dental, para  mantener las bacterias fuera de la corriente sanguínea.

3. Para aquellos pacientes Marfan que no tienen serios problemas cardíacos, basta con visitar al cardiólogo anualmente. Sin embargo, para aquellos en los que se ha detectado un murmullo en el corazón (soplo) o tienen irregularidades en la aorta, las visitas al cardiólogo deben ser mas frecuentes. Se insiste en esto porque cada paciente Marfan es diferente al otro. Este síndrome se presenta en grados muy diversos y con una gran brecha entre unos y otros.

4. Ecocardiogramas regulares deben ser hechos para monitorear la evolución de la aorta y de las válvulas.

5. En niños se debe tener en cuenta, la relación ”ensanchamiento de la aorta”  versus “crecimiento del cuerpo”, ya que esto da un conocimiento a priori si se presentarán problemas en la aorta, a corto o largo plazo.

6. También puede ocurrir que un niño que no tenga un compromiso cardíaco severo, agrave su situación en unos pocos años, por lo que es necesario, el seguimiento rutinario de cada uno de los parámetros que el especialista vaya indicando.

7. Debe evitarse esfuerzos físicos significativos, especialmente levantar y cargar cosas pesadas. Así mismo, evitar todos los deportes demasiado extenuantes y los deportes de contacto, como basket, volley, boxeo, artes marciales, baseball, hockey, ciclismo, aeróbicos, etc. Elegir aquellos deportes que no requieran mucho esfuerzo y gasto de energía, por ejemplo, natación, tenis, golf, tiro y caminar.

8. La supervisión de un especialista experimentado en la enfermedad, que entienda todos los aspectos del síndrome, incluyendo tratamiento y herencia.

Técnicas de ayuda para el diagnóstico de los problemas en el sistema cardiovascular

Además de la radiografía existen otras técnicas que ayudan a confirmar un diagnóstico. Las ecografías transtorácica y transesofágica, la tomografía computarizada, la resonancia magnética y la aortografía.

La ventaja de las ecografías  transtorácica y transesofágica es que son rápidas, no hay exposición a radiaciones y no requieren de la administración de sustancias de contraste. La incomodidad en la ecografía transesofágica es un tubo transductor que pasa por la boca hacia el esófago. Con esta prueba puede detectarse, desde una regurgitación mitral y aórtica, hasta un aneurisma en la aorta ascendente y también si  hay  disección  en  esta  porción de la aorta. La desventaja es que, a veces, no se puede visualizar problemas en la porción terminal del arco aórtico, ni en la aorta abdominal.

La tomografía computarizada tiene la ventaja de permitir la visualización del lumen o canal aórtico, los tejidos periaórticos y la disección aórtica cuando ésta está presente. Incluso se puede   diferenciarse  el  verdadero  lumen  y  el   falso  lumen.

La desventaja de esta técnica es que no puede ser usada para identificar insuficiencia aórtica, así mismo, es necesario usar sustancias de contraste para esta prueba.

La resonancia magnética visualiza la aorta entera sin contraste. Demuestra con frecuencia una disección en la aorta, así como, una insuficiencia aórtica. La desventaja de la resonancia magnética es que la visualización toma mas tiempo que una tomografía y, si hay una arritmia o si el paciente no se encuentra tranquilo, hay una degradación de la imagen visualizada. Además la resonancia magnética tiene menos resolución que la imagen que aporta la tomografía computarizada.

La aortografía puede visualizar el canal o lumen de la aorta en su totalidad, pero no ve la pared aórtica, ni los tejidos periaórticos. Esta técnica permite demostrar una insuficiencia aórtica y mitral, pero requiere del uso de un catéter y usualmente la hospitalización por una noche del paciente. Otra desventaja es que el  paciente está expuesto a una moderada cantidad de radiación.

Tratamiento de los problemas cardiovasculares

1. Aproximadamente el 40% de los pacientes tiene irregularidades en el latido cardiaco, y si esto les causa palpitaciones preocupantes o les impide llevar una vida normal, hay medicación disponible para controlarlo, la que debe ser tomada diariamente o según prescriba el médico.

2. La fuga de sangre, en una de las válvulas del corazón, puede ser tratada con distintos medicamentos, incluidos los beta-bloqueadores (se insiste en esto) para reducir la anchura de la raíz aórtica, que conduce a la fuga de sangre a través de la válvula aórtica. Si la función se deteriora más, se hace necesario la sustitución quirúrgica por  una válvula artificial. Si la válvula aórtica tiene fuga, la cirugía refiere la  sustitución  de  la  válvula y varios centímetros de la aorta con un injerto artificial, es decir, se sustituye una válvula protésica suturada al final de un tubo de Dacron. Los resultados con este método han sido tan exitosos (menos del 5% de riesgo de mortalidad en centros con experiencia) que los médicos ahora recomiendan la operación a los pacientes cuya raíz aórtica alcance un diámetro de 5,5 cm. Esto se está aplicando como método preventivo.

3. Actualmente un método nuevo de reparación de la raíz aórtica está dando buenos resultados en pacientes con el síndrome de Marfan, porque contempla la preservación de la válvula aórtica natural del paciente, de modo que el paciente no necesitará anticoagulación después de la cirugía. Sin embargo, no es aplicable a todos los enfermos con Marfan, especialmente aquellos que tienen la  válvula aórtica muy dañada o tienen disección de la raíz aórtica.

4. Los Marfan que hagan emergencia hospitalaria, por aneurisma y disección aórticos, pueden requerir cirugía en regiones que van mas allá de la que usualmente se cambia. Efectivamente, algunos requerirán del reemplazo de la aorta ascendente o de la aorta entera por un tubo de Dacron a través de técnicas especiales. Se aconseja a los pacientes que se operen en centros con suficiente experiencia en esta operación.

5. Un paciente Marfan de grado medio en los Estados Unidos tiene hoy en día, tiene una expectativa de vida parecida al promedio de la población norteamericana (65-70 años), si está convenientemente controlado y seguido de cerca por los especialistas.

Bibliografía

-    Pyeritz, R.; Gasner, Ch.; 1994. The Marfan Syndrome. Cuarta edición. NMF National Marfan Foundation. Washington.USA. 48pp.

- G. Douglas Moir. Cardiac Medications and Marfan Syndrome. Disponible en: http://www.marfan.org/nmf/GetSubContentRequestHandler.do?sub_menu_item_content_id=42&menu_item_id=7

 

 

 

 

 

Acerca de | Mapa del Sitio | Contáctenos | ©2008 3h@ns.net - Chiclayo - Perú