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Investigaciones

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INDICE

1. ¿Qué investigaciones se están haciendo para ayudar a las personas con el síndrome de Marfan?

2. Nace en Alicante, España, el primer bebé sano del mundo de afectados con el Síndrome de Marfan

3.Experiencia inicial con la preservación de la válvula aórtica en el síndrome de Marfan

4. Muerte súbita en Marfan

5. Ensayo clínico  ATENOLOL VS. LOSARTAN

6. Riesgo del Embarazo en Mujeres con Síndrome de Marfán

 

¿QUÉ INVESTIGACIONES SE ESTÁN HACIENDO PARA AYUDAR A LAS PERSONAS CON EL SÍNDROME DE MARFAN?

Los científicos están trabajando en investigaciones sobre el síndrome de Marfan desde diferentes perspectivas. Uno de los aspectos que se está investigando es qué sucede una vez que ocurre el defecto genético o mutación. ¿Cómo esto puede cambiar la manera en que se desarrolla el tejido conectivo y su funcionamiento dentro del cuerpo? ¿Por qué las personas afectadas con el síndrome de Marfan presentan manifestaciones clínicas diferentes?

Los científicos están buscando respuestas a éstas y otras preguntas al estudiar tanto los genes como grupos familiares grandes afectados por la enfermedad.

Con el desarrollo de ratones genéticamente transformados, que tienen la mutación en el gen de la fibrillina, lo cual puede ayudar a los científicos a entender mejor esta enfermedad, se ha podido descubrir el efecto del losartán, que ya está en etapa experimental con humanos. Los estudios con animales son el paso previo para desarrollar una terapia genética.

Otros científicos están estudiando diferentes maneras de tratar algunas de las complicaciones que surgen a raíz del síndrome de Marfan. Se están llevando a cabo estudios clínicos para evaluar la eficacia del uso de ciertos medicamentos para prevenir o reducir problemas con la aorta. Además, los investigadores trabajan para desarrollar nuevos procedimientos quirúrgicos para ayudar a mejorar la función cardiaca en las personas afectadas con el síndrome de Marfan.

También se esta haciendo estudios genéticos para el diagnóstico preimplantación y prenatal, que tendrían relevancia en países donde el aborto está legalizado y en casos de familias con mutación conocida. Asi mismo, el diagnóstico molecular postnatal es útil para identificar los individuos con riesgo de Marfán, principalmente en familias con manifestaciones variables, casos esporádicos por no tener el antecedente familiar y niños, ya que en ellos sus manifestaciones iniciales pueden ser incompletas.

Bibliografía

1. El Síndrome de Marfan. Disponible en:

http://www.niams.nih.gov/hi/topics/marfan/marfan_spanish.htm#exercise

2. OLIVA N, Pamela, MORENO A, Regina, TOLEDO G, M. Isabel et al. Síndrome de Marfán. Rev. méd. Chile. [online]. nov. 2006, vol.134, no.11 [citado 04 Junio 2007], p.1455-1464.

Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872006001100014&lng=es&nrm=iso>. ISSN 0034-9887

 

NACE EN ALICANTE, ESPAÑA, EL PRIMER BEBÉ SANO DEL MUNDO DE AFECTADOS CON EL SÍNDROME DE MARFAN

Instituto Bernabéu

Una buena noticia, para los afectados que deseen tener hijos sanos. En Alicante, específicamente en el Instituto Bernabéu, dedicado a prácticas de fertilidad y reproducción asistida, mediante una técnica forense, lograron obtener un bebé sano, proveniente de afectados con el Síndrome de Marfan, tal como lo anuncia la Revista LEVANTE , en su capítulo de Salud y Vida y en su edición del 23 de Febrero del 2006.

Es el primer caso de un niño libre de Marfan y nació por cesárea en la clínica Medimar de Alicante.

Ver artículo completo en:

http://marfansima.org/paginas/medica/genetica/bebe%20libre%20LEVANTE.pdf

 

EXPERIENCIA INICIAL CON LA PRESETVACIÓN DE LA VÁLVULA AÓRTICA EN EL SÍNDROME DE MARFAN

Alberto Forteza, Jose M Cortina, Violeta Sánchez, Jorge Centeno, M Jesús López, Enrique Pérez de la Sota y Juan J Rufilanchas.

Rev Esp Cardiol 2007; 60: 471 – 475

SSN : 1579-2242

Introducción y objetivos

La preservación de la válvula aórtica nativa descrita por David ha demostrado ser igual de eficaz que la técnica de Bentall-Bono, pero además evita la anticoagulación crónica y las complicaciones de las prótesis mecánicas. Presentamos nuestra experiencia inicial con esta técnica en pacientes con síndrome de Marfan.

Métodos

esde abril de 2004 hasta abril de 2006 se ha realizado la técnica de David en 40 pacientes con aneurisma de raíz de aorta. Dieciocho pacientes tenían síndrome de Marfan, con una mediana de edad de 29 años (intervalo, 13-55 años). En el estudio ecocardiográfico, la mediana del diámetro de los senos de Valsalva fue de 53 mm (intervalo, 46-59 mm).

Resultados

En 17 pacientes se pudo preservar la válvula aórtica. No hubo mortalidad hospitalaria ni ninguna complicación reseñable. En el estudio ecocardiográfico previo al alta ningún paciente mostró una insuficiencia aórtica mayor de grado II. La mediana de seguimiento es de 8 meses (intervalo, 1-24 meses) y se ha producido una muerte por rotura de un aneurisma abdominal. El resto de los pacientes están en clase funcional I.

Conclusiones

a preservación de la válvula aórtica mediante reimplante valvular ha mostrado unos resultados excelentes. Evita las complicaciones tromboembólicas y hemorrágicas derivadas de las prótesis y de la anticoagulación crónica. Si la válvula aórtica reimplantada mantiene una funcionalidad adecuada a largo plazo, debería convertirse en la técnica de elección en la cirugía de los aneurismas de aorta ascendente en el síndrome de Marfan.

Artículo completo disponible en: http://www.revespcardiol.org/cgi-bin/wdbcgi.exe/cardio/mrevista_cardio.fulltext?pident=13106179

 

MUERTE SÚBITA EN MARFAN

TITULO : "Evolución a Largo PLazo en Pacientes con Síndrome de Marfán. Posibilidad de que la Disección de la Aorta No sea la Unica Causa de Muerte Súbita."

CITA : Journal of the American College of Cardiology 41(2):329-332, Ene 2003

TITULO ORIGINAL: Long-Term Outcome in Patients with Marfan Syndrome: Is Aortic Dissection the Only Cause of Sudden Death?

AUTORES: Yetman AT, Bornemeier RA y McCrindle BW

INSTITUCIÓN/ES  PARTICIPANTE/S EN LA INVESTIGACIÓN: University of Arkansas for Medical Sciences, Arkansas Children's Hospital, Little Rock, EE.UU.; The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Canadá 

RESUMEN

Introducción La muerte súbita en el síndrome de Marfán se debe con frecuencia a la disección aórtica. El tratamiento con betabloqueantes reduce el riesgo de dilatación aórtica progresiva y de muerte súbita. Aunque se considera que el defecto estructural de la fibrilina afectaría al miocardio con una alteración secundaria en las propiedades eléctricas, las arritmias no son reconocidas como causa de morbilidad y mortalidad. En la presente experiencia, los autores estudiaron una cohorte de pacientes con síndrome de Marfán para evaluar su evolución a largo plazo, con enfoque en la muerte súbita. Además, intentaron definir la prevalencia de disritmias ventriculares y de anomalías de la repolarización y determinar las variables clínicas asociadas con la ectopia ventricular.

Artículo en español disponibe en:

http://www.bago.com/BagoArg/Biblio/cardio429web.htm

 

ENSAYO CLÍNICO ATENOLOL VS. LOSARTAN

Se ha iniciado el ensayo clínico en humanos para estudiar los efectos de la droga Losartán en las aortas de personas afectadas con el Sindrome de Marfan. Este ensayo es indispensable, pues es el único camino que nos llevaría a comprobar si en humanos es dable que se repitan los resultados encontrados en ratones.

Además, los cardiólogos quieren tener la prueba comprobable de que Losartan puede ser prescrita para Marfan, sin ningún tipo de riesgo.

Los participantes de este ensayo han reunido los siguientes requisitos:

•    Tener entre 6 meses y 25 años de edad (200 de los 600 participantes deben estar entre 16 – 25 años de  edad).

•    Ser diagnosticado con Sindrome de Marfan según el criterio de Ghent.

•    El “z score” debe ser mayor a 3 (“z score es una relación que considera el tamaño de la raíz aórtica con relación al peso, tamaño y masa corporal del paciente).

•    No tener ninguna cirugía aórtica previa

•    No estar embarazada.

•    Ser tolerante a los beta-bloqueadores y al Losartán.

•    Estar de acuerdo con la ejecución de electrocardiogramas necesarios para el estudio.

•    No tomar beta-bloqueadores por otra razón médica, mas que la dilatación aórtica.

Ud o algún miembro de su familia que esté afectado con el Síndrome podría participar, y para ello hay que contactarse con el coordinador de su lugar (válido sólo para Estados Unidos, Canadá y Bélgica)

Información disponible en: http://www.marfan.org/nmf/GetSubContentRequestHandler.do?sub_menu_item_content_id=207&menu_item_id=91

ó contactarse con el Centro de Información de la National Marfan Foundation al:

1-800-862-7326 EXT.26;

También revise estas páginas en Internet:

Johns Hopkins press release about Science journal publication (04/06): http://www.marfan.org/nmf/GetSubContentRequestHandler.do?sub_menu_item_content_id=116&menu_item_id=48

Losartan Q & A

http://www.marfan.org/nmf/GetSubContentRequestHandler.do?sub_menu_item_content_id=145&menu_item_id=91

An Introduction to Clinical Trials http://www.marfan.org/nmf/GetSubContentRequestHandler.do?sub_menu_item_content_id=146&menu_item_id=91

Sign up for more information http://www.marfan.org/nmf/GetSubContentRequestHandler.do?sub_menu_item_content_id=171&menu_item_id=91

 

TITULO: Riesgo del Embarazo en Mujeres con Síndrome de Marfán
AUTOR: Meijboom L, Drenthen W, Pieper P y colaboradores
TITULO ORIGINAL: Obstetric Complications in Marfan Syndrome
CITA: International Journal of Cardiology 110(1):53-59, Jun 2006

MICRO : Las guías canadienses expresan que el embarazo es relativamente seguro en mujeres con compromiso cardíaco mínimo; sin embargo, se les debería aclarar el riesgo del 1% de disección aórtica o de otras complicaciones cardíacas graves, como endocarditis o insuficiencia cardíaca congestiva durante el embarazo.

Resultados
De las 122 mujeres incluidas, 59 no tenían hijos; en este grupo, el diagnóstico de síndrome de Marfán se realizó a una edad más joven que en las mujeres con hijos. Además, los cardiólogos de 17 de estas mujeres las habían aconsejado negativamente respecto de un embarazo.
Diez parejas fueron derivadas a un ginecólogo por problemas de fertilidad, en 4 el problema se relacionaba con los hombres, en 4 con las mujeres y en 2 no se estableció la causa.
Se documentaron 142 embarazos en 63 mujeres. El diagnóstico de síndrome de Marfán no se realizó en 37 pacientes antes (o durante) el embarazo a término. En los otros 36 embarazos a término, el intervalo promedio entre el diagnóstico de Marfán antes y después del embarazo fue de 9.2 años.
La incidencia de aborto espontáneo fue del 20%; sin embargo, en 3 mujeres se produjeron 10 abortos. El aborto electivo se realizó sólo en pacientes con diagnóstico de síndrome de Marfán al momento del embarazo. Dos mujeres tenían operación de Bentall previa a 3 embarazos, una de ellas tuvo una disección aórtica tipo B a las 27 semanas de su segundo embarazo, se la trató en forma conservadora, a la semana 34 se realizó cesárea y su hijo nació sano. La reparación quirúrgica de la aorta se realizó después de 10 días del parto.
El 15% de los nacimientos fue prematuro, a las 32 semanas (entre 20 y 36 semanas). En las mujeres con diagnóstico previo de síndrome de Marfán, los motivos para los 7 partos prematuros (19%) fueron ruptura de membrana, incompetencia cervical y cesárea por razones cardíacas. En las pacientes cuyo diagnóstico se realizó luego de la gestación se produjeron 10 (13%) partos prematuros debidos a las mismas razones, además de inducción por muerte fetal intrauterina, traumatismo, embarazo gemelar, placenta previa y razones desconocidas. Se realizaron 2 cesáreas secundarias por distrés fetal en una mujer sin diagnóstico de síndrome de Marfán al momento del embarazo.
La hipertensión gestacional fue más frecuente en pacientes con diagnóstico posterior al embarazo. No se observaron eclampsia, síndrome HELLP ni complicaciones tromboembólicas durante los 111 embarazos a término. En este grupo se produjeron 2 muertes intrauterinas. En total, se observaron 6 muertes neonatales: un niño de una mujer con diagnóstico previo murió por parto prematuro, los 5 fallecimientos restantes se produjeron en pacientes con diagnóstico posterior y fallecieron dentro de los 28 días del nacimiento. En total, a 53 niños (media de edad 19 ± 11 años) se les diagnosticó síndrome de Marfán, 3 de ellos murieron. La incidencia del síndrome en la descendencia fue del 44% en mujeres con diagnóstico previo al embarazo versus 54% en pacientes con diagnóstico posterior.

Resumen objetivo elaborado por el Comité de Redacción Científica de SIIC
en base al artículo original completo publicado por la fuente editorial.
Sociedad Iberoamericana de Información Científica (SIIC) 2002

Leer artículo completo en: http://www.bago.com/BagoArg/Biblio/cardioweb703.htm

 

 

 

 

 

 

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